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Sua busca por "Cistinose" obteve 9 resultados.
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26/06/2020
Revisões
...o nos estágios finais dadoença, e o acúmulo de cristais de cistina foi relatado. O acúmulo de cistinaintracelular também pode ser fator de risco para calcificações vasculares.Odiagnóstico é geralmente estabelecido medindo-se o conteúdo de cistina nosleucócitos periféricos ou em fibroblastos, com conteúdo de cistina de 10 a 50vezes o normal em leucócitos.Alternativamente,o diagnóstico pode ser feit......
06/06/2010
Revisões
... e na urina (paraproteinemia), sorologias para hepatite B, C e HIV, complemento sérico, pesquisa de autoanticorpos (FAN, ANCA), pesquisa de crioglobulina, Coombs direto e indireto, sinais de microangiopatia (plaquetopenia, anemia hemolítica, esquizócitos) etc. 8. Doppler renal, angiorressonância de artérias renais, cintilografia com captopril e arteriografia, quando houver assimetria renal ou ......
12/05/2020
Revisões
...rgamento metafisário datíbia proximal e distal, do fêmur distal, da ulna e do rádio. Manifestaçõesósseas em indivíduos com síndrome de Fanconi renal de início adulto são fortesdores ósseas e fraturas espontâneas.A acidosemetabólica hiperclorêmica é um achado frequente e é causada pela reabsorçãodefeituosa do bicarbonato. Portanto, a acidificação renal pelo túbulo distal énormal, como demonstrado p......
04/09/2020
Revisões
...ATR distal pode sercongênita ou adquirida. Foram identificadas anormalidades tanto na H -ATPaseluminal quanto no trocador basal lateral de Cl-HCO3. A forma adquirida estáassociada a doenças autoimunes, principalmente lúpus eritematoso sistêmico esíndrome de Sjögren, disproteinemia e rejeição de transplante renal. Estudosimuno-histoquímicos demonstraram diminuição nas bombas de troca H -ATPase eCl-......
24/04/2017
Revisões
...osto de uma polpa branca, uma zona marginal e polpa vermelha. Sua estrutura é organizada em torno de arteríolas que se ramificam e estreitam formando uma circulação aberta, ou sinusoides, formando a circulação fechada do baço. A função principal do baço é servir como um filtro para remoção de células envelhecidas ou eritrócitos defeituosos e partículas estranhas por macrófagos. A função do baço é......
06/06/2010
Revisões
...· sódio, potássio e cloro; · fósforo e albumina; · lactato arterial; · glicemia; · cetoácidos (urina e/ou sangue); · em algumas circunstâncias: perfil toxicológico; · radiografia de tórax e ECG. Tabela 2: Valores normais da gasometria arterial Parâmetro Valores de referência pH 7,35 a 7,45 pO2 (mmHg) 80 a 100 pCO2 (mmHg)......
23/06/2015
Revisões
... T CD4 estimulam células B a secretar anticorpos contra a tireoide. Os três principais antígenos-alvo para anticorpos de tireoide são a tireoglobulina, a proteína de armazenamento de hormônios da tireoide e o antígeno microssomal da tiroide, que foi identificado como a peroxidase da tiroide. A destruição de células da tireoide por linfócitos CD8 pode ser o principal mecanismo responsável pelo hipo......
18/05/2012
Revisões
... 4 semanas após a remissão da proteinúria, quando inicia-se redução gradual da droga (redução progressiva, de até 20 mg/mês, até a retirada), completando um período total de 2 a 4 meses de corticoterapia Se recidiva (até 2): podem ser novamente tratados com o mesmo esquema de corticoide Se recidivas muito frequentes ou córtico-dependentes: ciclosporina 3,5 mg/kg/dia, divididos em 2 doses......
03/10/2013
Revisões Internacionais
...olina-3 Doença do músculo ondulado; hiper-CKmia DMCPED 7q Desconhecido DMCPEE 7q Desconhecido Miocardiopatia e defeito de condução DMCPE autossômica recessiva DMCPE2A 15q15 Calpaína-3 DMCPE2B 2p13 Disferlina DMCPE2C 13q12 Gamassarcoglicana DMCPE2D 17q12-q21 Alfassarcoglicana D......
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