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Sua busca por "Deficiencia de Proteina s" obteve 269 resultados.
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28/02/2014
Revisões Internacionais
...Tybjærg-Hansen A, Steffensen R, et al. Genetically elevated lipoprotein(a) and increased risk of myocardial infarction. JAMA 2009;301:2331–9. 67. Wild SH, Fortmann SP, Marcovina SM. A prospective case-control study of lipoprotein(a) levels and Apo(a) size and risk of coronary heart disease in Stanford Five-City Project participants. Arterioscler Thromb Vasc Biol 1997;17: 239–45. 68. Clarke......
05/04/2019
Revisões Internacionais
...mb-girdle muscular dystrophies. Acta Myol 2003;22:35–42. 16. Fatkin D, MacRae C, Sasaki T, et al. Missense mutations in the rod domain of the lamin A/C gene as causes of dilated cardiomyopathy and conduction-system disease. N Engl J Med 1999;341:1715–24. 17. Selcen D, Engel AG. Mutations in myotilin cause myofibrillar myopathy. Neurology 2004;62:1363–71. 18. Minett......
13/08/2009
Revisões
...alizada 3 meses após o evento vaso-oclusivo, exceto para as mutações no gene do fator V e da protrombina. Gestantes e puérperas também não devem ser investigadas, devido às alterações hemostáticas que ocorrem durante o ciclo gravídico-puerperal. Vale ainda ressaltar o efeito da heparina sobre a quantificação da antitrombina e dos anticoagulantes orais sobre as proteínas C e S, possibilitando a o......
03/10/2013
Revisões Internacionais
...média, 42 anos de idade). Os achados de biópsia muscular são semelhantes àqueles encontrados nos pacientes com DMD, porém menos severos. Em pacientes com menos de 8 anos de idade, a manifestação da DMB costuma ser indistinguível da manifestação da DMD. As manifestações cardíacas são comuns, e a miocardiopatia pode ser grave. A severidade dos sintomas cardíacos, porém, não está relacionada à severi......
20/08/2015
Revisões Internacionais
...ma INR de 2-3 é a faixa terapêutica padrão para varfarina. A presença de um anticoagulante lúpico pode interferir no TP.37 Tempo de Tromboplastina Parcial e Tempo de Protrombina TTP e TP medem a atividade funcional geral da cascata de coagulação [ver Figura 3]. Assim, um TP prolongado com TTP normal indica deficiência de fator VII, enquanto um TTP prolongado com TP normal indica......
18/06/2015
Revisões Internacionais
... receptor de interferon-g é sugerido pela ausência completa do receptor de interferon-g na superfície dos linfócitos, bem como pelo comprometimento da fosforilação de STAT1 em resposta à sinalização pelo interferon-g. O diagnóstico de deficiência AD de receptor de interferon-g é sugerido por um aumento de 3-5 vezes da expressão do receptor de interferon-g 1 em monócitos. Apesar do número aumentado......
14/07/2014
Revisões Internacionais
... presentes Somente as formas de peso molecular baixo e intermediário estão presentes N N Variável Somente as formas de peso molecular baixo e intermediário estão presentes N = normal; vWF = fator de von Willebrand; RCo = cofator da ristocetina; vWD = doença de von Willebrand. Tipo 1. O vWF de tipo 1 é a forma mais comum de vWD e representa 75 a 80% dos casos. Em geral, é um tra......
16/12/2013
Revisões
...a. A dosagem de outras proteínas de fase aguda, como velocidade de sedimentação globular, fibrinogênio plasmático e proteína C-reativa, encontra-se elevada. No exame da medula, os macrófagos apresentam-se com uma quantidade normal ou elevada de ferro. Figura 50.3 Classificação das anemias conforme VCM (anemia normocítica). Tratamento O tratamento dessa anemia é direcionado à causa b......
12/12/2013
Revisões Internacionais
... o uso de formulações de NPT isentas de lipídios. Entretanto, as conclusões baseadas nesta análise são limitadas pela heterogeneidade dos estudos incluídos, idade e qualidade metodológica. Em casos de pacientes sem contraindicação clínica ao uso do trato GI, a NE é preferida à NP. Esta recomendação baseia-se em relatos anteriores de custo geral reduzido, menos complicações e melhora dos resultad......
23/10/2012
Revisões Internacionais
...além de também requerer NADH. Conforme o nome sugere, a NADH-citocromo b5 redutase usa NADH para reduzir o citocromo b5 e, então, reduz a metemoglobina.130,131 Foram descritas novas mutações nos genes afetados.132 Mais frequentemente, a metemoglobinemia é adquirida pela ingesta ou exposição a agentes oxidantes que oxidam o Fe2+ tão rápido que os sistemas redutores acabam sendo vencidos [ver Meca......
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