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Sua busca por "Cistinose" obteve 9 resultados.
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26/06/2020
Revisões
...o-se a acumulação de cistina marcada com S em amostras de aminoácidoscultivados ou vilosidades coriônicas e por uma medida direta de cistina emamostras de vilosidades coriônicas não cultivadas. Mais de 90 mutações foramrelatadas, com taxa de detecção próximo a 100%. Tratamento Espera-seque pacientes com cistinose tratada precocemente tenham uma vida quase normal. Osuporte hídrico é realizado confo......
06/06/2010
Revisões
... renal, angiorressonância, angiotomografia, cintilografia, arteriografia Pesquisa de esquizócitos, haptoglobina e Coombs Uretrocistografia miccional Imunoeletroforese de sangue e urina DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Como já visto, o diagnóstico diferencial é feito com dados de anamnese, exame físico e poucos exames complementares. A realização de biópsia renal, padrão-ouro para ......
12/05/2020
Revisões
...ssociadas a proteinúria anormal, comoparaproteinemias ou síndrome nefrótica, com casos residuais secundários a danostubulares causados ??por fatores tóxicos ou imunológicos. A síndromehereditária de Fanconi ocorre principalmente por um de dois mecanismos: -defeitosprimários no transporte do túbulo proximal; -acúmulode produtos metabólicos tóxicos nos rins. Uma dascausas mais importantes da síndrom......
04/09/2020
Revisões
... volêmica comsoluções de NaCl a 0,9% geralmente produz acidose metabólica hiperclorêmica,referida como acidose dilucional. Isso ocorre devido à "diluição" doHCO3 plasmático pela solução salina mais ácida (pH 7,0) e porque a expansão dovolume diminui a reabsorção proximal do HCO3-.Se osânions orgânicos são excretados na urina, eles representam uma fonte de basesperdidas no corpo. Embora envolva o r......
24/04/2017
Revisões
... Artrite reumatoide juvenil · Síndrome autoimune linfoproliferativa (síndrome de ALP) · Síndrome hemofagocítica · Imunodeficiência comum variada Secundárias à hemólise · Talassemia maior, anemia falciforme (sequestro esplênico) · Esferocitose hereditária · Anemia hemolítica autoimune (incomum) ......
06/06/2010
Revisões
...inário) para definir se a perda de bicarbonato é renal ou extrarrenal, de acordo com a fórmula a seguir: AGurinário (mEq/L)= Na+ + K+ - Cl- Normalmente o ânion gap urinário tem seu valor positivo ou próximo a zero. Na acidose metabólica, a excreção de NH4+ (e Cl- para manter a eletroneutralidade) aumenta significativamente se o mecanismo de acidificação estiver preservado, resultando em va......
23/06/2015
Revisões
...ecrose hipofisária pós-parto Outros processos destrutivos ou com isquemia hipofisária Doenças infiltrativas e processos inflamatórios da glândula como hipofisite linfocítica Defeitos funcionais na síntese de TSH ou desenvolvimento hipofisário Achados clínicos As manifestações do hipotireoidismo são dependentes da fase da vida em que acontecem, em crianças as principais man......
18/05/2012
Revisões
...índrome nefrótica pode ser secundária a diversas doenças sistêmicas, como doenças de depósito (p.ex., amiloidose), metabólicas (p.ex., nefropatia diabética), autoimunes (p.ex., lúpus eritematoso sistêmico – LES), infecções bacterianas ou virais, drogas e tumores sólidos ou hematopoiéticos. Pode, ainda, ser primária, como manifestação de doença puramente renal (Tabela 1). As formas primárias podem ......
03/10/2013
Revisões Internacionais
...dos em cultura. Os pacientes apresentam níveis séricos elevados de CK. A EMG mostra descargas miotônicas proeminentes (sem miotonia clínica), em especial nos músculos paraespinais. A biópsia de músculo mostra a presença de múltiplos vacúolos contendo altas concentrações de glicogênio que reagem fortemente com a fosfatase ácida, indicando uma atividade lisossômica aumentada. Como a utilização do gl......
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