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Sua busca por "Cistinose" obteve 9 resultados.
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26/06/2020
Revisões
...recimento tardio;- adulta oubenigna. A formamais comum é a infantil, que afeta 1 em cada 100.000 a 200.000 crianças. Mutaçõesinativadoras no gene CTNS (cistinose) no cromossomo 17p13, codificando umaproteína de membrana lisossômica integral denominada cistinosina, causamcistinose. Aproximadamente metade dos pacientes que têm cistinose e sãodescendentes do norte da Europa carrega pelo menos um alel......
06/06/2010
Revisões
...– kk idade) x peso / 72 x creatinina sérica * x 0,85 se sexo feminino MDRD 170 x Cr sérica-0,999 x idade-0,176 x SUN#-0,170 x albumina 0,318 *x 0,762 se sexo feminino ** x 1,18 se raça negra # SUN = ureia (mg/dL) / 2,14. O uso da creatinina sérica como marcador isolado de função renal é usual pela sua simplicidade, mas deve ser feito com muito critério. A creatinina sérica tem r......
12/05/2020
Revisões
... à funçãoanormal dos túbulos distais e ao ducto coletor, causados ??por hipocalemia. As perdasrenais de sódio podem ser significativas e podem levar a hipotensão,hiponatremia e alcalose metabólica. A suplementação com cloreto de sódio éindicada e alcança melhora clínica. As perdas de potássio são secundárias aoaumento da produção administrada de sódio no túbulo distal e à ativação dosistema renina......
04/09/2020
Revisões
...e ácido. Cursa classicamente com hipocalemia. A ATR distal pode sercongênita ou adquirida. Foram identificadas anormalidades tanto na H -ATPaseluminal quanto no trocador basal lateral de Cl-HCO3. A forma adquirida estáassociada a doenças autoimunes, principalmente lúpus eritematoso sistêmico esíndrome de Sjögren, disproteinemia e rejeição de transplante renal. Estudosimuno-histoquímicos demonstrar......
24/04/2017
Revisões
...adro 1 CLASSIFICAÇÃO E ETIOLOGIA DA ESPLENOMEGALIA Congestivas · Insuficiência cardíaca congestiva do lado direito · Síndrome de Budd-Chiari (veia cava inferior e trombose da veia hepática) · Cirrose com hipertensão portal · Trombose da veia portal ou esplênica Imunológicas · Infecção viral · ......
06/06/2010
Revisões
...O exame físico mostra sinais de depleção de volume, como hipotensão postural, diminuição do pulso venoso jugular e diminuição do turgor da pele. A etiologia da alcalose metabólica quase sempre é obtida pela história e pelo exame físico. A dosagem de cloro na urina pode ser útil no diagnóstico diferencial: a presença de cloro urinário baixo (< 25 mEq/L) está associada àa depleção de volume (vôm......
23/06/2015
Revisões
...hipotireoidismo é extremamente variável nas diversas partes do mundo, sendo epidêmico em locais com deficiência de iodo na dieta, estudo realizado em população brasileira demonstrou prevalência de 9,4% em mulheres de 35-44 anos e de 19,1% em mulheres com mais de 75 anos. A tireoidite autoimune de Hashimoto é a causa mais comum de hipotireoidismo no Brasil e em locais do mundo sem deficiência d......
18/05/2012
Revisões
... presença de paraproteína e avaliar a função hepática; · sorologias para hepatites B, C e HIV; · autoanticorpos (FAN, anti-DNA, ANCA) na possibilidade de doença autoimune; · crioglobulinas séricas na suspeita de crioglobulinemia; · índice de seletividade (Figura 3): apesar de não ser um exame diagnóstico, pode sugerir a etiologia da síndrome (p.ex., habitualmente, a permeab......
03/10/2013
Revisões Internacionais
...cular congênita de Fukuyama (DMCF) são distúrbios alélicos [ver Distrofia muscular congênita de Fukuyama (DMCF), adiante]. Ambos estão relacionados à ocorrência de alterações na expressão de alfadistroglicana (alfa-DG), que resulta de defeitos de glicosilação. A DMCPE2I é comum. Em alguns países, como no Reino Unido,31 constitui uma das formas mais comuns de DMCPE. O aparecimento da DMC......
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