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Sua busca por "Miopatias Hereditarias" obteve 13 resultados.
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29/08/2009
Revisões
...eficiência de carnitina palmitoiltransferase é causada por um defeito no metabolismo lipídico. Como exemplos de miopatias mitocondriais, temos a deficiência do complexo IV e a deficiência de coenzima Q10. Finalmente, a deficiência de mioadenilato deaminase (MAD) é um defeito no metabolismo do nucleotídeo purina. Miopatias Congênitas As miopatias congênitas são aquelas que se manifestam na inf......
19/05/2014
Revisões
... Definição A neuropatia diabética é causada por diabetes melito (DM). Diversas síndromes clínicas foram identificadas, tais como as seguintes: · Mononeuropatias agudas · Mononeuropatias múltiplas e radiculopatias · Polineuropatia distal · Neuropatia autonômica Epidemiologia A neuropatia diabética é incomum antes dos 30 anos. Quinze por cento dos paciente......
01/04/2019
Casos Clínicos
... – eletrocardiograma 26 - Distrofia muscular de Duchenne A distrofia muscular de Duchenne acomete na maioria das vezes o coração levando a cardiomiopatia, mas a sintomatologia de insuficiência cardíaca é pobre devido as limitações pela fraqueza muscular grave. Há maior envolvimento das paredes póstero-basal e póstero-lateral do ventrículo esquerdo. O exame físico ne......
05/04/2019
Revisões Internacionais
...used by mutations in the gene encoding the sarcomeric protein telethonin. Nat Genet 2000;24:163–6. 31. Poppe M, Cree L, Bourke J, et al. The phenotype of limb-girdle muscular dystrophy type 2I. Neurology 2003;60:1246–51. 32. Frosk P, Greenberg CR, Tennese AA, et al. The most common mutation in FKRP causing limb girdle muscular dystrophy type 2I (LGMD2I) may have occurred only......
08/05/2013
Revisões
... Polineuropatias sensitivas costumam produzir diminuição da sensibilidade à vibração e à dor em um padrão luva-bota de distribuição. Inicialmente afetam os nervos de maior comprimento, com sintomas iniciando pelos pés, e, quando atingem os joelhos, geralmente começa a haver comprometimento das mãos. Dificuldade em localizar o polegar com o indicador oposto de olhos fechados e tremor irregular cara......
01/04/2015
Revisões
...e fósforo e potássio deve ser realizada em pacientes com suspeita diagnóstica de rabdomiólise. Algumas infecções virais ou bacterianas podem precipitar rabdomiólise, seja por invasão direta ou por geração de toxinas. Influenza A e B são as causas mais comuns, seguidas de HIV, coxsackie, citomagalovírus e picornavírus, que também é relatado como causa. Alterações de temperatura que ocorrem na hip......
14/11/2018
Revisões
...nados com níveis de CPK acima de 5.000U/L avaliou necessidade dialítica nesses casos. Os níveis séricos de CPK implicaram em risco aumentado apenas quando superiores a 40.000U/L. A etiologia da lesão muscular também tem implicação prognóstica e síndrome compartimental, sepse e pós-parada cardiorrespiratória, enquanto que miosite, exercícios e convulsões apresentam risco menor. Esse estudo permiti......
23/02/2009
Revisões
...diuréticos deve ser evitado, pois não melhoram o prognóstico da insuficiência renal, piorando a evolução em alguns casos. O uso da acetazolamida foi benéfico em uma série de casos. Como este achado não foi confirmado em outros estudos, não é recomendado o seu uso nestes pacientes. Apesar do tratamento, muitos pacientes evoluem com insuficiência renal dialítica, de modo que a indicação de diálise......
23/02/2009
Revisões
...domiólise são a hipofosfatemia e a hipocalemia; a dosagem de fósforo e potássio deve ser realizada em pacientes com suspeita diagnóstica de rabdomiólise. Algumas infecções virais ou bacterianas podem precipitar rabdomiólise, seja por invasão direta ou por geração de toxinas. Influenza A e B são as causas mais comuns, seguidas de HIV, coxsackie, citomagalovírus e picornavírus, que também é relatad......
19/09/2009
Revisões
... consciência outra que não por desmaio) C 1 ou 2: 1) após investigação apropriada, nenhum dos sintomas no Critério B pode ser completamente explicado por uma condição médica geral conhecida ou pelos efeitos diretos de uma substância (p.ex., droga de abuso, medicamento) 2) quando existe uma condição médica geral relacionada, as queixas físicas ou o prejuízo social ou ocupa......
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