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Sua busca por "Sindrome de Chediak Higashi" obteve 10 resultados.
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04/10/2016
Revisões Internacionais
...a II na aderência de leucócitos. Lócus AR: 11q12 (SLC35C1) Neutrofilia com infecções recorrentes. Os neutrófilos não têm superfície sLe* e sua aderência é deficiente. Transplante de medula óssea; antibióticos. Deficiência III na aderência de leucócitos. Lócus AR: 11p11.2 (kindlin-3/FERMT3) Neutrofilia com infecções recorrentes; diátese hemorrágica. Mutações em kin......
14/10/2015
Revisões Internacionais
...ndrome de Chédiak-Higashi, síndrome de Cross-McKusick-Breen, síndrome de Prader-Willi e síndrome de Angelman. A síndrome recessiva autossômica de Hermansky-Pudlac se caracteriza por atividade baixa ou ausente da tirosinase. O gene HPS foi mapeado no cromossomo 10q.171,172 Existem oito subtipos conhecidos de HPS humano, sendo que cada um deles pode levar a um subtipo clínico específico da síndrome ......
22/03/2009
Revisões
...mento (vide texto abaixo) Pitiríase versicolor Melanopênica (conversão de ácidos graxos da pele em ácido azelaico pela levedura) Micose superficial causada pelo fungo Malassezia furfur. Manchas descamativas de cor castanho a branco, localizadas predominantemente no dorso. A hipocromia pode permanecer mesmo após o tratamento da pitiríase com antifúngico. Tende a repigmentação espontâ......
22/03/2009
Revisões
...ia. Os resultados terapêuticos só aparecem após 6 a 8 semanas; · fórmula de Kligman: é a associação de hidroquinona, tretinoína e dexametasona. É mais potente que a hidroquinona sozinha, porém tem mais risco de irritação; · ácido azelaico: é uma alternativa a hidroquinona e tretinoína, já que não causa fotossensibilidade e geralmente leva a menos irritação. Deve ser usado 2 vezes/dia; ......
13/08/2015
Revisões Internacionais
...ídeos onde ocorre o agrupamento de múltiplos núcleos ao redor de uma pequena ilha de citoplasma. (c e d) Os histiócitos apresentam reação positiva para o fator XIIIa (c, ampliação de 200 vezes em relação ao original) e reação negativa para S-100 (d, ampliação de 200 vezes em relação ao original) de acordo com medições da coloração imunohistoquímica. Doença de Erdheim-Chester A doença de Erdhe......
06/02/2018
Revisões
...utra forma de imunodeficiência que pode ter apresentação dramática. Quadro Clínico Os pacientes apresentam-se, quase que invariavelmente, com febre, na maioria das vezes prolongada (mais de 7 dias) e, durante a sua evolução, as manifestações clínicas costumam variar, pois múltiplos órgãos podem estar envolvidos. Uma das formas de manifestação da SHF, portanto, é como febre de origem indet......
13/04/2017
Revisões Internacionais
...cimento e deve fazer terapia de reposição. A falência ovariana é uma ocorrência comum na maioria das mulheres na fase pós-puberal, enquanto a azoospermia, nos homens. A osteonecrose asséptica chega a acometer até 10% de pacientes de transplante, em especial indivíduos com DECH crônica que precisam fazer tratamento à base de corticosteroides. Da mesma forma, o desenvolvimento de catarata é comum ......
06/09/2012
Revisões Internacionais
...ita diagnóstica deve ser levantada em casos de bebês que apresentem aspectos clínicos compatíveis e baixa contagem absoluta de linfócitos.27 As contagens de linfócitos de bebês são bem mais altas que as contagens dos adultos. Níveis inferiores a 2.800 células/mcL são considerados sugestivos de SCID, excluindo outras explicações para a linfopenia. Existem 2 variações de apresentação que devem ser o......
26/01/2012
Revisões Internacionais
...upressão [ver Tabela 1].4 Entre as doenças que aumentam o risco estão cirrose, anemia falciforme, mieloma múltiplo, doença pulmonar crônica e câncer. Os receptores de transplantes de órgãos também são altamente suscetíveis. O pneumococo é responsável por até 40% das pneumonias adquiridas na comunidade e, anualmente, causam ou contribuem para 40.000 mortes. O coeficiente global de mortalidade dess......
31/10/2017
Revisões
...ens superiores a 200.000 células/mcl, já que essas células são, em geral, maduras. Pacientes com contagens de blastos maiores que 30.000 a 50.000 células/mcl apresentam maior risco de desenvolver leucostase. Uma contagem elevada de neutrófilos é uma característica da doença falciforme, e é uma variável prognóstica, aumentando a probabilidade de ocorrência de eventos vaso-oclusivos. A adesão de ne......
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