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Sua busca por "Deficiencia de Proteina s" obteve 269 resultados.

Página:  de 27

28/02/2014

Revisões Internacionais

Distúrbios trombóticos – Lawrence L.K. Leung

...tamento. O melhor tratamento para o AVC isquêmico associado à SAF ainda não está totalmente estabelecido, pois nestes estudos prospectivos o número total de pacientes com trombose arterial era pequeno. As atuais diretrizes de consenso recomendam o uso de aspirina (81 mg/dia) como 1ª opção.106 Alguns especialistas recomendam clopidogrel (75 mg/dia) ou um curso intensivo de varfarina (INR = 3 a 4).1......

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05/04/2019

Revisões Internacionais

Miopatias

... 81. Matthews E, Fialho D, Tan SV, et al. The non-dystrophic myotonias: molecular pathogenesis, diagnosis and treatment. Brain 2010;133:9–22. 82. Hassani A, Horvath R, Chinnery PF. Mitochondrial myopathies: developments in treatment. Curr Opin Neurol 2010 Jul 21. [Epub ahead of print] 83. DiMauro S, Schon EA. Mitochondrial respiratory-chain diseases. N Engl J Med 200......

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13/08/2009

Revisões

Identificação Clínica e Tratamento das Síndromes  Trombofílicas

...minante e correlaciona-se com risco trombótico muito alto. Portadores da mutação em homozigose, via de regra, morrem antes do nascimento. Existem dois tipos de deficiência de antitrombina: o tipo I (quantitativo) e o tipo II (qualitativo), e testes cromogênicos permitem o diagnóstico diferencial entre eles. A pesquisa da deficiência não deve ser realizada durante o uso da heparina, na fase agud......

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03/10/2013

Revisões Internacionais

Doenças do músculo e da junção neuromuscular – Marinos C. Dalakas

...localizado no cromossomo 9q33.1.29,30 DMCPE2I. A DMCPE2I é causada por mutações no gene codificador da proteína relacionada à fukutina (FKRP), localizado no cromossomo 19q13.32.29,31 Este distúrbio e a distrofia muscular congênita de Fukuyama (DMCF) são distúrbios alélicos [ver Distrofia muscular congênita de Fukuyama (DMCF), adiante]. Ambos estão relacionados à ocorrência de alterações ......

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20/08/2015

Revisões Internacionais

Hemostasia e Sua Regulação

... em fibrina. O tempo de reptilase (RT) é prolongado sob condições similares as que prolongam o TT, com apenas uma diferença significativa: a reptilase não é inibida pelo complexo AT-heparina. Desta forma, o RT não é prolongado pela heparina. Um tempo de trombina longo e um RT normal sugerem efeito da heparina. Atividade Antifator Xa e Níveis de Heparina O teste de atividade d......

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18/06/2015

Revisões Internacionais

Deficiências da Imunidade Inata e Adaptativa

...er respostas imediatas à infecção microbiana e atua como mecanismo de primeira linha de defesa no corpo. Os defeitos das vias de sinalização do receptor Toll-like receptor (TLR) e da IL-12/interferon-g são exemplos de imunodeficiências primárias que destacam a importância do sistema imune inato. Defeitos na sinalização de TLR O sistema imune inato usa receptores de reconhecimento d......

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14/07/2014

Revisões Internacionais

Distúrbios da coagulação

...r inhibitor-1 (PAI-I) deficiency: characterization of a large kindred with a null mutation in the PAI-1 gene. Blood 1997;90:204. 37. Furie B, Furie BC. Molecular and cellular biology of blood coagulation. N Engl J Med 1992;326:800. 38. Dezee KJ, Shimeall WT, Douglas KM, et al. Treatment of excessive anticoagulation with phytonadione (vitamin K): a meta-analysis. Arch Intern Med 2006;166:39......

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16/12/2013

Revisões

Anemias

...alidades no sangue periférico que sugerem hemólise são esferócitos, células fragmentadas ou esquizócitos, acantócitos, dacriócitos, drepanócitos e corpo de Heinz. Nos quadros hemolíticos, são lançadas no plasma hemoglobina (na hemólise intravascular), bilirrubina indireta (em geral níveis < 4 mg/dL) e desidrogenase lática (LDH). Haptoglobina é uma proteína que se liga à hemoglobina livre séric......

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12/12/2013

Revisões Internacionais

Nutrição enteral e parenteral – Thomas B. Nealis, Alan Buchman

...cações à NE e à NP. Tabela 1. Indicações e contraindicações à NE e NP Indicações Contraindicações NE Pacientes desnutridos ou com risco de desnutrição, cujo trato GI seja funcional Obstrução GI mecânica ou pseudo-obstrução grave Ingesta oral impossível, inadequada ou pouco segura Vômito intratável ou diarreia refratária ao tratamento médico Paci......

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23/10/2012

Revisões Internacionais

Hemoglobinopatias e anemias hemolíticas – Elizabeth A. Price, Stanley L. Schrier

...normais. Em alguns casos, todavia, síndromes do tipo talassemia podem resultar da produção diminuída de uma cadeia estruturalmente anormal.135 Como uma das cadeias de globina está presente em quantidade reduzida, a cadeia não pareada acumula-se na célula precursora eritroide em desenvolvimento, com consequente toxicidade [Figura 6]. Em consequência, as células eritroides morrem na medula e dão ori......

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