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Sua busca por "Doenca Autoinflamatoria Nlrp3" obteve 2 resultados.
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21/09/2016
Revisões Internacionais
...ultifocal estéril, periostite e pustulose. Epidemiologia, Etiologia/Genética e Patogênese A DIRA não tem predominância racial aparente. Trata-se de uma doença autossômica recessiva secundária a mutações no gene IL1RN que codifica os portadores heterozigóticos assintomáticos de IL-1Ra. As mutações resultam em uma proteína truncada não funcional. A ausência de IL-1Ra permite que a ligação isola......
03/06/2020
Revisões
...almente manifestando-seno momento do nascimento ou logo após. A proliferação cartilaginosa exuberantefocal em placas de crescimento e epífises levam a deformidades articulares, observadasem até 70% dos pacientes, geralmente envolvendo as epífises do fêmur distal e datíbia proximal e da patela. Ospacientes podem apresentar meningite asséptica crônica, mostrando irritabilidade,cefaleia, náusea e vôm......
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