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Sua busca por "Doenca de Gaucher" obteve 18 resultados.
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04/05/2020
Revisões
...3 morreram em idade precoce devido adoença hepática, sangramento ou sepse.Com o advento da TRE, as causas típicas de morte sãomalignidade, doença cardiovascular e doença cerebrovascular. Na doença do tipo2, a morte, em geral, resulta de complicações neurológicas nos primeiros 4 anosde vida; há também uma variante neonatal letal. A ausência total deglicocerossosidase pode não ser compatível com a v......
01/07/2016
Casos Clínicos
...omento. O baço é um órgão hematopoiético que participa da imunidade humoral e celular. Ele remove hemácias antigas, bactérias e outras partículas da circulação através do sistema monocítico-macrofágico. Em média, o órgão pesa 150g no adulto, não sendo usualmente palpável ao exame físico. Ao exame físico, um baço palpável geralmente significa esplenomegalia. Diferentes métodos de imagem têm seus ......
09/06/2017
Revisões
... muito extensos (<5 a 90% do volume da biópsia). A necrose extensa resulta na incapacidade de realizar a citometria/análise molecular de forma satisfatória. A biópsia repetida em um mesmo sítio pode ser necessária. Estudos in vitro de progenitores hematopoiéticos em pacientes com SMF revelam apenas uma diminuição moderada de sua proporção e capacidade proliferativa da medula óssea, ou seja, a ......
04/10/2016
Revisões Internacionais
...ADPH oxidase. Interferon gama; antibióticos. Deficiência de mieloperoxidase Lócus AR: 17q23.1 (MPO) Suscetibilidade branda, se houver, a infecções. Níveis reduzidos de mieloperoxidase. Geralmente não há nenhum tratamento indicado. AR = autossômico recessivo; DHR = teste de dihidrorrodamina 123; NADPH = fosfato de dinucleotídeo de adenina-nicotinamida; NBT = tetrazólio......
24/04/2017
Revisões
...cam na membrana basal. A doença falciforme e as alterações de membrana eritrocitária em patologias como esferocitose hereditária são associadas ao sequestro dos eritrócitos nos cordões esplênicos, porém há pouca eritrofagocitose extrassinusoidal, em contraste com a anemia hemolítica imune, quando a eritrofagocitose é proeminente. Um aumento significativo na pressão venosa portal pode ocorrer quan......
06/09/2017
Revisões
... no esfregaço do sangue periférico incluem a presença de esferócitos, microesferócitos e eliptócitos. Uma outra alteração possível é a presença de hemácias fragmentadas, como os esquizócitos ou as células em capacete, que indicam a presença de anemia hemolítica microangiopática. Neste caso, a destruição intravascular das hemácias causa formas estranhas de hemácias denominadas de esquizócitos. Em p......
29/08/2009
Revisões
...matosa. · Doenças inflamatórias intestinais. · Doença venoclusiva/hipertensão venosa pulmonar crônica. ACHADOS CLÍNICOS História Clínica A história clínica é de fundamental importância nas doenças intersticiais pulmonares, pois normalmente é por ela que serão feitas hipóteses quanto ao agente etiológico envolvido. Inicialmente, deve-se atentar para idade, sexo e raça, por exemplo......
08/08/2009
Revisões
...iruses and their replication. In: Knipe DM, Howley PM, et al. Virology. 5. ed. Philadelphia: Lippincott-Raven; 2007. p.1647-1689. 27. de Arruda E, Hayden FG, McAuliffe JF, de Sousa MA, Mota SB, McAuliffe MI, et al. Acute respiratory viral infections in ambulatory children of urban northeast Brazil. J Infect Dis. 1991;164:252-58. 28. Moura FEA, Borges LC, Souza LSF, Ribeiro DH, Siqueira MM, Ramos......
04/06/2018
Revisões
... o desenvolvimento de hipoxemia com hipocapnia ao esforço. Medidas seriadas de testes ergoespirométricos podem ser úteis no seguimento de doentes com DPI. Exames de Imagem A radiografia de tórax em geral é o exame que faz a suspeita inicial de DPI. Muitas vezes, os achados radiológicos são inespecíficos e duvidosos. Doentes com DPI podem ter radiografia de tórax normal. Entretanto, quando al......
17/11/2010
Casos Clínicos
...deve ser exaustiva e detalhada, inclusive com amigos e familiares. Várias formas de exposição crônica podem levar à DPI (asbesto, sílica, gases, berílio etc.). Outras vezes, a exposição a determinado agente é seguida de um quadro clínico de febre, calafrios, tosse, sibilos e dispneia. Novas exposições podem ocasionar quadros semelhantes (p.ex., agricultor, fazendeiro, criador de pombos etc.). ......
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