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Sua busca por "Miopatias Hereditarias" obteve 13 resultados.
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29/08/2009
Revisões
...sia hipercalêmica, a paramiotonia congênita, a miotonia congênita de Thomsen e a miotonia generalizada de Becker. Hipertermia Maligna A hipertermia maligna é uma condição rara, mas grave, autossômica dominante, por alteração dos canais de cálcio, com aumento importante de CK, desencadeada por procedimentos anestésicos, sobretudo agentes inalatórios, como o halotano, sevoflurano e fenflurano, ......
19/05/2014
Revisões
...deve-se definir o fenótipo clínico, identificar o padrão de herança, realizar ENMG, estudo molecular e, para casos selecionados, biópsia de nervo. A classificação é estabelecida com base nos estudos de condução nervosa e na patologia do nervo. Em pacientes com CMT-1, verificam-se lentificação da velocidade de condução nos estudos neurofisiológicos e anormalidades da mielina na patologia. Já em in......
01/04/2019
Casos Clínicos
...var um impulso sistólico na borda esternal esquerda, além de um sopro sistólico no 2º espaço intercostal. Ás vezes há insuficiência mitral devido a disfunção do músculo papilar. Veja mais em: Miopatias Hereditárias Eletrocardiograma 56 Fernando de Paula Machado Leonardo Vieira da Rosa Eletrocardiograma 56 eletrocardiograma 9 eletrocardiograma 7 Miopatias Hereditárias Eletrocardiograma 56 Eletroca......
05/04/2019
Revisões Internacionais
...uências funcionais que se assemelham àquelas observadas na doença de McArdle. Suspeita-se da deficiência de PFK em pacientes com intolerância aos exercícios, náusea e mioglobinúria. Fatores como longo histórico de hemólise compensada, contagem elevada de radiculócitos, nível elevado de bilirrubina e hiperuricemia, também sugerem deficiência de PFK, principalmente em determinados grupos étnicos, c......
08/05/2013
Revisões
...e: Adaptada de Poncelet.2 Exames complementares A eletroneuromiografia é a avaliação complementar mais valiosa na caracterização das neuropatias periféricas. Faz a diferenciação de miopatias e neuropatias. Em tratando-se das últimas, é capaz de caracterizar o padrão em simétrico, assimétrico ou multifocal, a fisiopatologia em perda axonal ou desmielinização, e o tipo de fibra acometi......
01/04/2015
Revisões
...ico do etanol em ratos e demonstraram que este é fortemente potencializado pelo jejum. O uso de estatinas também é uma causa importante de rabdomiólise. Não se sabe ao certo o mecanismo pelo qual isto ocorre. Uma das teorias mais aceitas é a de que as estatinas inibem a ubiquinona (coenzima Q), que é importante na produção de ATP pelas mitocôndrias. A miotoxicidade das estatinas apresenta-se em ......
14/11/2018
Revisões
...ta o fluxo sanguíneo renal e a taxa de filtração glomerular; é um agente osmótico que ajuda na mobilização de líquidos do compartimento intersticial, diminuindo, assim, o edema muscular. O manitol é um diurético osmótico que previne a obstrução tubular por mioglobina e, em teoria, diminui a ação de radicais óxidos livres. Deve ser administrado como solução a 10% e velocidade de infusão de 15mL/h.......
23/02/2009
Revisões
...emic Press, 2001. 18. Tadhani RL, Bonventre JV. Acute renal failure. In: Quick consult manual of medicine based evidence. Lippincott-Raven. 19. Roth. Acute rhabdomyolysis associated with cocaine intoxication. New England J Med. 1988;319:673. 20. Ward. Factors predictive of acute renal failure in rhabdomyolysis. Arch Int Med. 1988;148:1553. 21. Ron et al. Prevention of acute renal failure in tr......
23/02/2009
Revisões
...elevação desproporcional da ureia devido ao catabolismo das proteínas musculares. Fatores de risco descritos pela literatura para o desenvolvimento de insuficiência renal segundo o estudo de Roth foram: PAS = 100 mmHg, convulsões, disfunção hepática associada, CPK > 8.000 e CIVD associada. A coorte histórica de Ward mostrou risco de 16,5% de desenvolver insuficiência renal aguda em pacientes c......
19/09/2009
Revisões
...ry Series, Volume 20, Number 3; Oldham JM and Riba MB, series editors). Washington, DC: American Psychiatric Publishing; 2001. 7. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistic manual of mental disorders. 4. ed. Text Revision. Washington, DC: American Psychiatric Association; 2000. 8. Othmer E, Othmer SC. The clinical interview using DSM-IV-TR. Vol. 2. The Difficult Patient. Wa......
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