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Sua busca por "Sindrome de Hermansky Pudlak" obteve 8 resultados.
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14/10/2015
Revisões Internacionais
...ão com íris e cabelos castanhos. Alguns pacientes apresentam aumento na pigmentação no decorrer da primeira década de vida.169 As causas principais do OCA4 são mutações no gene da proteína transportadora (SLC45A2). O gene SLC45A2 contém 12 domínios transmembrânicos putativos e se expressa somente em melanócitos. O processamento e o tráfego da tirosinase rompem antes da liberação para os melanossom......
22/03/2009
Revisões
...lasma Melanótica Hiperpigmentação de coloração castanho-claro a escuro, uniforme, simétrica, de bordas bem definidas e irregulares, principalmente na porção central da face de mulheres jovens e pardas. Existem várias modalidades de tratamento (vide texto abaixo) Hipermelanose dorsal Melanótica Pigmentação reticulada na área de contato do sutiã com o dorso, bastante pruriginosa......
22/03/2009
Revisões
...droquinona sozinha, porém tem mais risco de irritação; · ácido azelaico: é uma alternativa a hidroquinona e tretinoína, já que não causa fotossensibilidade e geralmente leva a menos irritação. Deve ser usado 2 vezes/dia; · lasers e luz pulsada: existem relatos de casos de melhora do melasma com alguns tipos de lasers e luz pulsada. HIPERCROMIAS NÃO-MELÂNICAS Tabela 6: Hipercromias......
02/04/2013
Revisões Internacionais
... história de tabagismo.39-41 Em um dos principais centros de referência dos Estados Unidos, observou-se que os pacientes com FPI fumantes apresentam sobrevida estendida, em comparação àqueles que fumaram no passado ou que nunca fumaram.39 De um modo geral, a doença exibida por esses pacientes pareceu ser menos severa do que aquela apresentada pelos indivíduos que nunca fumaram. É interessante nota......
04/06/2018
Revisões
...E CORTES FINOS Adenopatia hilar e mediastinal. Nódulos, distribuição perilinfática e broncovascular. Fibrose com distorção alveolar. Padrão vidro despolido Padrão vidro despolido, nódulos centrilobulares, espessamento septal e broncovascular Fibrose com ou sem vidro despolido. ACHADOS EXTRA-TORÁCICOS Exuberante. Nenhum Depende da doença associada (HIV, transplante, auto......
17/11/2010
Casos Clínicos
...e Parar de fumar e corticoide Tratar a doença de base; boa resposta a corticoides Tratar a doença de base; em geral, necessita de corticoide e imunossupressor Prognóstico Excelente Sobrevida de 12 anos; mortalidade de 20 a 30% Depende da doença de base Depende da doença de base Tabela 7: Características das doenças intersticiais Granuloma eosinófilo ......
06/09/2012
Revisões Internacionais
...deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). J Pediatr 2001;139:715–23. 37. Kobrynski LJ, Sullivan KE. Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet 2007;370:1443–52. 38. Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, et al. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative s......
13/08/2015
Revisões Internacionais
...ou amarela. As lesões patognomônicas são pápulas periungueais na forma de “contas de coral” e pápulas localizadas na orelha e lesões vermiculares nas bordas das narinas. A combinação de doença cutânea com artropatia erosiva é o padrão clínico mais característico.41 A distribuição da artropatia em pequenas articulações das mãos pode ser confundida com osteoartrite erosiva. O curso natural da doença......
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