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Sua busca por "Doenca de Gaucher" obteve 18 resultados.
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04/05/2020
Revisões
...diagnóstico pré-natal. A mensuração dos níveis deglicocerebrosidase é complementada por análise genética procurando as mutaçõesassociadas à doença. A aspiração de medula óssea como meio de diagnóstico só éindicada quando outras doenças hematológicas devem ser consideradas. Células deGaucher são escassas e podem não ser encontradas na biópsia de medula óssea. Tratamento Os sintomas e os sinais rela......
01/07/2016
Casos Clínicos
... Discussão Como o paciente traz a informação de que tem esplenomegalia, a discussão será centrada no diagnóstico diferencial desse achado, que poderia muito bem ter ocorrido durante um exame físico bem feito, sem necessidade de exame de imagem em um primeiro momento. O baço é um órgão hematopoiético que participa da imunidade humoral e celular. Ele remove hemácias antigas, bactérias e ......
09/06/2017
Revisões
...metria para antígenos específicos do tumor, a sua sensibilidade diagnóstica e a sua especificidade aumentam. A RNM ou a cintilografia podem ajudar a encontrar o local da biópsia. Distúrbios hematológicos causando fibrose da medula, sobretudo mielofibrose primária, podem imitar a SMF, porém as distinções costumam ser evidentes. Por exemplo, o paciente com mielofibrose primária invariavelmente tem ......
04/10/2016
Revisões Internacionais
...a. Mutações em kindlin-3; agregação anormal de plaquetas. Transplante de medula óssea; antibióticos empíricos. Defeito na polimerização da actina. AR, S Infecções recorrentes graves. Defeito na migração de neutrófilos e na ingestão de bactérias. Transplante de medula óssea; antibióticos. Defeitos granulares Síndrome de Chédiak-Higashi Lócus AR, S: 1q42.......
24/04/2017
Revisões
...stentada de dor ou desconforto abdominal superior. A esplenectomia foi utilizada para o tratamento de citopenias funcionalmente significativas. Em tais circunstâncias, os relatos de casos descrevem importante aumento das contagens de células sanguíneas em dias a semanas. No entanto, o controle de citopenias não mostrou melhora de prognóstico em pacientes com cirrose. A esferocitose hereditária, a......
06/09/2017
Revisões
... do LDH sérico e uma haptoglobina reduzida é 90% específica para o diagnóstico de hemólise, ao passo que a combinação de um LDH no soro normal e um haptoglobina sérica > 25 mg / dL, é 92% sensível para excluir hemólise. A porcentagem normal de reticulócitos na circulação é de 1 a 2%, em pacientes com anemia hemolítica estes níveis são invariavelmente superiores a 4 a 5%. No entanto, quando a m......
29/08/2009
Revisões
...ue muitos casos são diagnosticados por meio da broncoscopia. Na Tabela 4, destacam-se alguns achados do lavado broncoalveolar que afastam e/ou sugerem algum diagnóstico. Tabela 4: Achados do lavado broncoalveolar (LBA) nas pneumonites intersticiais Doença Achado no LBA Linfangite neoplásica linfoma Células malignas Hemorragia alveolar Macrófagos com hemossiderina, ......
08/08/2009
Revisões
...rios dias antes até 10 dias após o início dos sintomas. Impacto em Adultos Durante os surtos de influenza, ocorre aumento significativo de consultas médicas nos serviços primários de saúde e nos de emergência por doença respiratória febril. A infecção por vírus influenza tem sido associada a 15 a 20% de todas as doenças respiratórias avaliadas por médico, e até 40% destas ocorrem em pacient......
04/06/2018
Revisões
...o pleurítica deve sugerir complicação com pneumotórax. Escarro com laivos hemoptóicos e hemoptise pode ocorrer. -Gerais: fadiga, perda de peso, anorexia são comuns. -Duração da doença: as manifestações clínicas podem surgir de qualquer forma, em uma escala temporal, que é citada na tabela 1. Entretanto, a forma mais frequente é a apresentação insidiosa e crônica. Tabela 1 – Padrão tem......
17/11/2010
Casos Clínicos
...nforto abdominal, náusea, vômitos, anorexia, diarreia, fraqueza, milagia e febre. É importante monitorar periodicamente a série hematológica (pode levar a mielossupressão e pancitopenia) e enzimas hepáticas. Caso seja necessário, a dose pode ser reduzida temporariamente. Os efeitos adversos mais graves são: imunossupressão com risco de infecções; complicações da pancitopenia (anemia, sangramento......
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